Η νόσος του Wilson, επίσης γνωστή ως εκφυλιστική νόσος του Wilson, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια εκκρίσεως χαλκού από το ήπαρ. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση χαλκού σε διάφορα ιστούς του οργανισμού, κυρίως στο ήπαρ και στο εγκεφαλικό ιστό.
Η νόσος του Wilson οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο ATP7B, το οποίο καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη μεταφορά και εκκρίση του χαλκού. Αυτή η διαταραχή είναι κληρονομούμενη με αυτοσωματικό αυτοσωματικό χαρακτήρα, προερχόμενη από τους γονείς στα παιδιά.
Οι κύριοι παθολογικοί αποτελέσματα της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν τη συσσώρευση χαλκού στα ιστά, ιδίως στο ήπαρ και στο εγκεφαλικό ιστό. Οι συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, ναυτία, απώλεια βάρους, πόνο στην κοιλιά, διαταραχές της ομιλίας, τρόμο, και σε σοβαρές περιπτώσεις, προβλήματα συμπεριφοράς ή ψυχιατρικές διαταραχές.
Η διάγνωση συνήθως περιλαμβάνει αίματος, ούρων, και εξετάσεις εικονικής απεικόνισης όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI) για να εκτιμηθεί η συσσώρευση χαλκού. Η βιοψία του ήπατος επίσης μπορεί να γίνει για περαιτέρω επιβεβαίωση.
Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση φαρμάκων που συνδέονται με το χαλκό και ενισχύουν την εκκρίση του από το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση, ειδικά αν υπάρχουν σοβαρές επιπτώσεις στο ήπαρ ή άλλα όργανα.